29 klientů z 94, kteří si v loňském roce nechali v rámci prevence provést genetický test na riziko dědičných nemocí před plánovaným těhotenstvím, mělo pozitivní nález. Zdravotní pojišťovna RBP proto v září 2024 opět nabídne svým pojištěncům speciální bonus a tento test jim uhradí v plné výši.
Příspěvek až 7 tisíc korun zavedla zdravotní pojišťovna RBP na preventivní genetické testy v rámci svého projektu geny213 už v loňském roce. V říjnu 2023 v rámci speciální akce dokonce hradila tyto testy v plné výši. Podle mluvčího pojišťovny RBP Iva Čelechovského se zájem o testování v průběhu roku pozvolna zvyšoval. „Češi o možnosti a prospěšnosti těchto testů ale zatím moc nevědí. Přitom jde o účinný a jednoduchý způsob, jak se mohou vyvarovat závažných dědičných onemocnění u svých dětí. Výsledky testů navíc platí po celý život.“
Zdravý přenašeč
Cystická fibróza, vrozená hluchota nebo spinální svalová atrofie jsou velmi vážná onemocnění, která silně ovlivňují život celé rodiny a vyžadují celoživotní nákladnou léčbu. „Každý pětadvacátý člověk může být přenašečem mutací pro cystickou fibrózu a každý třicátý pro hluchotu, i když oni sami žádné potíže nemají a o tom, že jsou zdraví přenašeči, vůbec nevědí. Jenže když se sejdou dva partneři se stejnou genovou mutací, riziko narození nemocného dítěte je 25 % v každém těhotenství,“ potvrzuje RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D. ze společnosti EUC Laboratoře CGB a.s.
Tato onemocnění může odhalit novorozenecký screening, jenže to už je pozdě. Lidé s cystickou fibrózou se dožívají v průměru pouze 40 let a jejich léčba nejmodernějšími přípravky stojí od 1,5 do 4 milionů korun. Zahrnuje fyzioterapie a rehabilitace, vysoce kalorickou stravu, léky a enzymy. Pacient také musí dodržovat přísná hygienická opatření.
Ideální je proto testovat i zdravé páry ještě předtím, než dítě počnou. Testy ale nejsou hrazeny z veřejného pojištění a lékaři na ně zdravé páry neposílají automaticky, takže si je partneři musí zajistit sami.
Geny neovlivníte
„V loňském pilotním roce jsme z fondu prevence přispěli na tyto genetické testy zhruba stovce klientů. U 31 % z nich testy zjistily pozitivní nález. Šlo o zdravé páry nebo jedince, kteří netušili, že mají jednu kopii genu poškozenou,“ upřesňuje Ivo Čelechovský z pojišťovny RBP.
Vysoké procento záchytu překvapilo i RNDr. Magdalenu Uvírovou. „Samozřejmě by bylo potřeba mít větší vzorek testovaných osob, ale tyto výsledky naznačují, že by genetické testování mělo být součástí plánování rodičovství. Stačí je absolvovat jednou za život, geny se v průběhu života nemění. A nedají se bohužel ovlivnit ani zdravým životním stylem.“
Pokud testy odhalí genovou mutaci u obou partnerů, je vhodné zvážit využití metody asistované reprodukce. „Genetické testy umí vyloučit nebo potvrdit genetickou zátěž již u několikadenního embrya. Embryolog pak vybere k přenosu embryo, které nenese vyšetřovanou mutaci, a maminku čeká úplně běžné těhotenství,“ dodává RNDr. Magdalena Uvírová. A doporučuje testovat i páry, které již jedno nebo více zdravých dětí mají a chtěly by další. „Dvěma zdravým přenašečům se samozřejmě mohou narodit i zdravé děti a onemocnět může až několikáté v řadě.“
Na příspěvek na testování mají nárok ženy od 18 do 49 let a muži od 18 do 59 let. Zájemci mohou buďto podstoupit odběry krve na partnerské klinice, nebo se otestují pomocí domácí samoodběrové sady. Po odběru následuje analýza a konzultace výsledků s lékařem.